Protetización temprana y seguimiento de paciente pediátrico con hemimelia tibial / Early Fitting and Follow-Up of A Pediatric Patient with Tibial Hemimelia

Introducción: La hemimelia tibial es una entidad poco frecuente, presente hasta en 1:1.000.000 nacidos vivos. Tiene una asociación genética autosómica recesiva, y se presenta con cambios en la morfología del miembro inferior con una tibia ausente o presente parcialmente, además de cambios en peroné, rodilla y pie. Según su clasificación se puede manejar con reconstrucción quirúrgica de la extremidad o amputación. La posibilidad de una prótesis temprana favorece el resultado funcional del paciente y su adaptación protésica. Objetivo: Presentar el caso de una entidad poco común tratada con desarticulación a nivel de la rodilla y prótesis por su grado de compromiso. Presentación de caso: Paciente femenina de tres años con compromiso del miembro inferior derecho. Los primeros años usó una prótesis artesanal fabricada por su familia. Fue valorada por la Junta Médica de rehabilitación y ortopedia que decidió intervención quirúrgica para desarticulación de la rodilla. Se realizó protetización temprana en busca de beneficios de cicatrización, control del edema y adaptación postquirúrgica. Se realizan controles posteriores con ajustes a la prótesis de acuerdo con las necesidades propias de la edad de la paciente. Conclusiones: Se muestra una adecuada evolución postquirúrgica, sin dolor o neuropatía, con un reinicio temprano de la marcha y progreso adecuado de su neurodesarrollo e integración social, lo que da una pauta de manejo en paciente pediátrico con este tipo de deformidades(AU)

Introduction: Tibial hemimelia is a rare entity, reported in up to 1:1,000,000 live births. It has an autosomal recessive genetic association, and it presents with changes in the morphology of the lower limb with an absent or partially present tibia, as well as changes in the fibula, knee, and foot. Depending on its classification, it can be managed with surgical reconstruction of the limb or amputation. The possibility of an early prosthesis favors the functional result of the patient and his prosthetic adaptation. Objective: To report the case of a rare entity treated with knee disarticulation and prosthesis due to its degree of compromise. Case report: The case of a three-year-old female patient with compromise of the lower right limb is reported here. The first years she used a handmade prosthesis made by her family. She was assessed by the Medical Board of Rehabilitation and Orthopedics, which decided to undergo surgery for knee disarticulation. Early fittings were performed in search of healing benefits, edema control and post-surgical adaptation. Subsequent controls were carried out with adjustments to the prosthesis according to the needs of the patient's age. Conclusions: An adequate post-surgical evolution is shown, without pain or neuropathy, with early resumption of gait and adequate progress of their neurodevelopment and social integration, which provides recommendation for management in pediatric patients with this type of deformity(AU)

Hemimelia tibial izquierda con pie equino varo aducto bilateral y ausencia del tercer rayo de la mano izquierda. Reporte de Caso / Left tibial hemimelia with bilateral clubfoot and absence of the third ray of the left hand. Case Report

La hemimelia tibial se puede presentar en una gran variedad de espectros, desde la hipoplasia tibial hasta la ausencia completa de la tibia con o sin compromiso adjunto cuadricipital, ligamentario, patelar, fibular y/o femoral; esto ha dado lugar a múltiples clasificaciones con implicaciones anatómicas y terapéuticas. Esta enfermedad se ha descrito desde 1841, sin embargo, es la deficiencia más rara en las extremidades inferiores, siendo la más común la deficiencia fibular. Presentamos un paciente con diagnóstico antenatal de pie equino varo bilateral, agenesia de la tibia izquierda y comunicación aurículo ventricular (CIA) con cariotipo normal. Al nacer presenta fascies normales. Se confirma con radiografías la ausencia del tercer rayo de la mano izquierda y la ausencia de la tibia izquierda con ensanchamiento del peroné, tipo 5C en la clasificación de Paley, y pie equino varo aducto bilateral. Nivel de Evidencia: IV

Tibial hemimelia is a broad spectrum disorder, from tibial hypoplasia to complete absence of the tibia with or without quadricipital, ligament, patellar, fibular and / or femoral attachment. This has led to multiple classifications, with their anatomical and therapeutic implications. Although this disorder has been described since 1841, it is the rarest deficiency in the lower extremities, with the most common being fibular deficiency. The case is presented on a patient with an antenatal diagnosis that included bilateral congenital talipes equinovarus, agenesis of the left tibia, and atrioventricular communication with normal karyotype. The facies were normal at birth. Radiographs confirmed the absence of the third ray of the left hand and the absence of the left tibia, with widening of the fibula, type 5C in Paley classification, and bilateral congenital talipes equinovarus. Evidence Level: IV